SMA (Spinale Muskelatrophie), eine genetische Erkrankung, ist weltweit und in unserem Land weit verbreitet. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation ist 30 von 1 Menschen ein Träger und 10 von 1 Menschen hat SMA. Damit SMA auftreten kann, müssen beide Gene Mutationen aufweisen. Die Tatsache, dass beide Elternteile dieses Mutationsgen tragen, erhöht das Risiko, dass das Kind mit SMA geboren wird, auf 25 %. Während SMA bei Trägern keine Symptome und Risiken verursacht; Abhängig von der Schwächung der Nerven, die die Muskeln bei Patienten steuern, kann im Laufe der Zeit eine fortschreitende Muskelschwäche auftreten. Ein praktischer Bluttest kann ausreichen, um festzustellen, ob die Person Träger von SMA ist. Prof. vom Memorial Şişli Hospital zur Bewertung genetischer Krankheiten. DR. Mustafa Özen teilte wichtige Informationen zur Prävention der SMA-Erkrankung.
SMA kann schwere Schwäche und Atemprobleme verursachen
SMA (spinale Muskelatrophie) ist eine vererbte genetische Erkrankung. Sie äußert sich in einer Muskelschwäche, die aufgrund der Schwächung der Nerven, die die Muskeln steuern, mit der Zeit fortschreitet. Der Schweregrad variiert je nach Art der Erkrankung. Die schwerste Form der Erkrankung ist Typ 0. Patienten in dieser Situation sind von Geburt an mit schwerer Schwäche und schweren Atemproblemen konfrontiert. Bei der häufigsten Typ-1-SMA treten die Symptome bereits in den ersten 6 Monaten auf. Obwohl es nicht so schwerwiegend ist wie Typ 0, können bei diesem Typ Muskelschwäche, Ernährungsschwierigkeiten und Atemprobleme beobachtet werden. Bei der Typ-2-Form treten die Symptome zwischen dem 6. und 18. Monat auf. Diese Patienten sind in der Regel in der Lage, selbständig zu sitzen, können jedoch nicht ohne Unterstützung gehen. Typ-3-SMA tritt im Alter von 18 Monaten bis zum Erwachsenenalter auf. Diese Patienten können die Fähigkeit erlangen, selbstständig zu gehen. Allerdings sind diese Patienten im späteren Alter möglicherweise nicht mehr in der Lage, Treppen zu steigen, und können aufgrund der Muskelbeanspruchung ihre Fähigkeiten verlieren.
Kinder von Eltern, die die Mutation tragen, sind gefährdet
SMA wird rezessiv vererbt. Mit anderen Worten, beide Gene müssen Mutationen aufweisen, damit die Krankheit auftritt. Die Tatsache, dass beide Elternteile Mutationen in sich tragen, erhöht das Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 25 % und das Risiko, ein genetisches Trägerkind zu haben, auf 50 %.
Mit einem Bluttest können Sie feststellen, ob Sie Träger sind.
Da SMA in unserem Land eine häufige Erkrankung ist, ist es für Eltern sehr wichtig, einen Trägertest durchführen zu lassen. Es ist bekannt, dass mehr als 95 % der Mutationen durch einen Mangel im SMN1-Gen verursacht werden. Aus diesem Grund ist es für Eltern möglich, mit einem einfachen Bluttest zu erfahren, ob ihre Kinder diese Mutation tragen, um zu verhindern, dass ihre Kinder mit diesem Krankheitsrisiko auf die Welt kommen. Nach der Untersuchung der Mutationen, die bei mehr als 95 % festgestellt wurden, werden die Ergebnisse der genetischen Beratung mitgeteilt. Andere seltene Mutationen können bei Bedarf mit zusätzlichen Tests untersucht werden.
