SMA ist eine behandelbare und vermeidbare Krankheit

Um auf seltene Krankheiten aufmerksam zu machen, wird das Projekt Nadir-X, das die seltenen Aspekte von Kindern mit seltenen Krankheiten in ein starkes Feature verwandelt und sie zu Protagonisten der Geschichten macht, mit bedingungsloser Unterstützung von GEN fortgesetzt. Das Projekt, in dem SMA im zweiten Comic zu sehen ist, soll mit Geschichten aus dem Alltag von Kindern das Bewusstsein der Gesellschaft wecken. Im Rahmen des Projekts hat Prof. DR. Während Kürşat Bora Çarman wichtige Informationen über die Krankheit gab, sprach Ece Soyer Demir, stellvertretende Vorsitzende des Vereins zur Bekämpfung der SMA-Krankheit, über die Bedürfnisse der Patienten und ihrer Angehörigen und bewertete die Bedeutung von Nadir-X.

SMA ist eine Krankheit, die als Folge einer Schädigung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark Muskelschwäche und -schwäche verursacht. Die häufigste und schwerste Form der Krankheit, die 4 Typen umfasst, ist Typ-1-SMA. Die Typ-2-SMA-Erkrankung hingegen ist eine mildere Form und tritt normalerweise nach 18 Monaten bei Säuglingen auf, während die Typ-3- und Typ-4-SMA-Erkrankung die Typen sind, die im späteren Alter auftreten.

Über die Symptome und Behandlung der SMA-Erkrankung informierte Prof. DR. Kürşat Bora Çarman betonte, dass dank der heutigen medizinischen Einrichtungen sowohl eine frühzeitige Diagnose möglich sei als auch das Risiko von Trägern bei den Eltern festgestellt werden könne.

ÇARMAN: „SMA IST EINE GENETISCHE KRANKHEIT“

„SMA ist eine genetische Erkrankung, die bei dem von ihnen geborenen Kind durch eine Mutation in den Genen der Mutter oder des Vaters entsteht“, sagt Prof. DR. Çarman wies darauf hin, dass einer oder beide Elternteile zu Beginn der Krankheit Träger waren. An dieser Stelle ist es sehr wichtig, Paare auf Träger zu überprüfen, bevor sie Kinder bekommen. prof. DR. In Bezug auf die Prävention der Krankheit sagte Çarman: "Wenn beim Screening ein Risiko festgestellt wird, können diese Paare auf die In-vitro-Fertilisationsmethode verwiesen werden und sie können ein gesundes Kind bekommen."

Gleich zamDie Bedeutung von Neugeborenen-Screening-Programmen betonte Prof. DR. Carman betonte die Bedeutung einer frühen Diagnose, indem er sagte: "Die Diagnose kann gestellt und die Behandlung kann mit der neurologischen Untersuchung und genetischen Analyse in der Neugeborenenperiode begonnen werden."

WAS SIND DIE SYMPTOME DER SMA-KRANKHEIT?

Laut Prof. DR. Carman gibt an, dass die Befunde tatsächlich von Geburt an vorhanden sind, aber zamEr sagte, es könnte mit der Zeit offensichtlicher werden.

„Babys mit SMA Typ 1 weinen schwach und haben eine hohe Stimme bei der Geburt, können ihre Arme und Beine nicht genug bewegen, können keine Fähigkeiten wie Nackenkontrolle und Sitzen erlernen und können nicht gehen. Typ-2-Patienten können nicht gehen, selbst wenn sie alleine sitzen können, während Typ-3-Patienten gehen können, selbst wenn sie es können. zamVerstehen Sie, dass sich diese Fähigkeiten verschlechtern und verloren gehen können“, sagt Prof. DR. Çarman warnte die Familien vor den Symptomen. Unterstreichend, dass Eltern unbedingt einen Arzt aufsuchen sollten, wenn sie diese Symptome bei ihren Babys sehen, betont Prof. DR. Çarman betonte, dass dank einer frühzeitigen Diagnose in kurzer Zeit mit einer der bestehenden Behandlungsmethoden begonnen werden kann.

GIBT ES EINE BEHANDLUNG?

Nach Angaben von Prof. DR. Çarman fügte hinzu, dass sie voraussagen, dass sich diese Behandlungen diversifizieren und weiter verbreiten werden.

DEMİR: „MEDIKATION IST NICHT DAS EINZIGE VERMISSEN VON SMA-PATIENTEN“

Ece Soyer Demir, stellvertretende Vorsitzende des Vereins zur Bekämpfung der SMA-Krankheit, betonte, dass mit der Einführung dieser Behandlungen gezeigt wurde, dass die Medizin nicht der einzige Mangel im Leben der Patienten ist. Demir erklärte, dass sie als Verein ihre Aktivitäten fortsetzen, um Projekte zu entwickeln, um diese Bedürfnisse zu erkennen und zu erfüllen, und erklärte, dass sie auch wichtige Studien durchführen, um die Angehörigen der Patienten zu informieren.

"Wir haben gesehen, dass einer der wichtigsten Schritte zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten darin besteht, den Wissensstand der Familien zu erhöhen", fügte Demir hinzu, dass sie Projekte geteilt und durchgeführt haben, die Familien anleiten würden, sowohl die Informationsverschmutzung zu verhindern als auch die mit ihren Projekten auf unvorhergesehene Situationen vorbereitet sein.

Demir gab an, dass sie versuchen, den Familien im Rahmen ihrer Möglichkeiten medizinische Geräte und medizinisches Zubehör zur Verfügung zu stellen, und erklärte auch, dass sie daran arbeiten, Leihmutterschafts- und Neugeborenen-Screening-Programme, PID-In-vitro-Fertilisationsmethode und Unterstützung durch Physiotherapie zu Hause in den Rahmen der SGK einzubeziehen .

Nach den Informationen, die sie von den Beamten des Gesundheitsministeriums erhalten haben; Mit dem Hinweis, dass es in der Türkei ungefähr 2.000 SMA-Patienten mit neuen Diagnosen gibt, zusammen mit Patienten, die keine Behandlung aufsuchten, betonte Demir, dass es für Familien sehr wichtig ist, unter dem Dach einer Vereinigung zu sein, um Informationen und Gefühle auszutauschen und davon zu profitieren aus den Erfahrungen des anderen.

FAMILIEN MÜSSEN PSYCHOLOGISCHE UNTERSTÜTZUNG HABEN!

Demir weist darauf hin, dass auch für Eltern, bei denen SMA diagnostiziert wurde, psychologische Unterstützung sehr wichtig ist, diese aber aufgrund finanzieller Unzulänglichkeiten zweitrangig ist, sagte Demir: "Als Verein haben wir versucht, die kranken Mütter zu unterstützen, indem wir während des Pandemieprozess."

EIN HELD MIT SMA IN RARE-X!

Über das Comic-Projekt Nadir-X, das Kinder mit seltenen Krankheiten zu Protagonisten macht, sagte Demir: „Das Buch hat mir sehr gut gefallen, ich fand es sehr bedeutungsvoll, dass Kinder mit einer seltenen Krankheit die Hauptfiguren der Geschichte sind. Eine der Geschichten im zweiten Buch von Nadir-X handelt von einem Kinderprotagonisten mit SMA. Ich denke, dass diese Studie sehr effektiv sein wird, um genaue Informationen über die Krankheit zu liefern. gleich zamDen Bekanntheitsgrad der SMA in der pädiatrischen Altersgruppe zu steigern und die Stärke der Patienten zu zeigen, sind einige der Punkte, die wir mit diesem Projekt hervorheben wollen.“